Нарушения полового развития - Disorders of sex development

Нарушения полового развития
Другие имена Нарушения половой дифференциации, различия полового развития
Специальность Медицинская генетика
Интерсексуальные темы
Флаг интерсексуалов
Права человека и правовые вопросы
Медицина и биология
Общество и культура
История и события
Права по странам
Смотрите также

Нарушения полового развития ( DSD ), также известные как различия в половом развитии , различное половое развитие и вариации половых характеристик ( VSC ), являются врожденными состояниями, влияющими на репродуктивную систему , при которых развитие хромосомного , гонадного или анатомического пола является атипичным.

DSD подразделяются на группы, ярлыки которых обычно подчеркивают роль кариотипа в диагностике: 46, XX; 46, XY; половая хромосома; XX - смена пола; овотестикулярное расстройство; и XY - смена пола.

Термин « расстройства полового развития » был общепринят в медицинском сообществе, а также стал популярным термином в литературе. Однако этот термин не универсален среди пациентов или групп поддержки. В одном исследовании говорится, что это может негативно повлиять на людей, охваченных описанием, и что терминология может повлиять на выбор и использование поставщиков медицинских услуг. Другое исследование показало, что большинство пострадавших не считают этот термин оскорбительным. Всемирная организация здравоохранения и некоторые медицинские журналы по- прежнему ссылаться DSDS , как интерсексуальные черты или условия. Совет Европы и Межамериканской комиссии по правам человека призвали к пересмотру медицинских классификаций , что излишне medicalize интерсексуалов черты.

Обзор

DSD - это медицинские состояния, включающие любую проблему, отмеченную при рождении, когда гениталии нетипичны по отношению к хромосомам или гонадам. Существует несколько типов DSD, и их влияние на внешние и внутренние репродуктивные органы сильно различается.

Часто используемое социальное и медицинское прилагательное для людей с DSD - «интерсекс». Урологов беспокоило, что такие термины, как интерсекс, гермафродит и псевдогермафродит, вводят в заблуждение и уничижительны. Это привело к Чикагскому консенсусу, в котором была рекомендована новая терминология, основанная на обобщающем термине « расстройства дифференциации пола».

DSD делятся на следующие категории, подчеркивая роль кариотипа в диагностике:

Генитальная анатомия

Шкала Куигли - это метод описания генитального развития в AIS.

Пенис (мужской) и клитор (женский) имеют взаимное происхождение, оба возникают из эмбриональной структуры, называемой первичным фаллосом . У типичных мужчин уретра расположена на кончике полового члена, в то время как у типичных женщин уретра расположена ниже основания клитора. Также возможно расположение уретрального отверстия вдоль стержня; это состояние известно как гипоспадия .

Управление DSD

Широко признано, что детей с DSD должна лечить опытная многопрофильная команда. Медицинские работники в целом согласны с тем, что о детях с DSD следует уведомлять заблаговременно.

Открытое воспитание, соответствующее и консервативное медицинское вмешательство и соответствующее возрасту участие ребенка в плане лечения в значительной степени способствуют успешным результатам для всего диапазона DSD.

Условия

  • Дефицит 5α-редуктазы (также известный как 5-ARD) - аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена 5-альфа-редуктазы 2 типа. Он поражает только людей с Y-хромосомой, а именно генетических мужчин. Люди с этим заболеванием плодовиты и способны иметь детей, но могут быть воспитаны как женщины из-за неоднозначных или феминизированных гениталий.
  • Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы - состояние, характеризующееся нарушением синтеза андрогенов и эстрогенов у мужчин и женщин соответственно. Приводит к псевдогермафродитизму / недовирилизации у мужчин и к чрезмерной вирилизации взрослых женщин.
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (также известный как AIS) - состояние, которое влияет на вирилизацию генетического мужчины. Человек с синдромом нечувствительности к андрогенам вырабатывает андрогены и тестостерон, но его организм не распознает их ни частично, ни полностью. Синдром легкой нечувствительности к андрогенам обычно не вызывает проблем с развитием, и люди с этой формой воспитываются как мужчины. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам приводит к неоднозначности гениталий, и нет единого мнения относительно того, растить ли ребенка с этой формой как мужчину или женщину. Синдром полной нечувствительности к андрогенам заставляет генетического мужчины иметь влагалище (часто не полностью развитое, почти всегда слепое), грудь и клитор, и люди с этой формой воспитываются как женщины.
  • Афаллия - редкое заболевание, при котором мужчина XY рождается без полового члена . По состоянию на 2017 год в литературе было зарегистрировано только 100 случаев.
  • Дефицит ароматазы - заболевание, которое у женщин характеризуется избытком андрогенов и дефицитом эстрогенов и может приводить к несоответствующей вирилизации, хотя и без псевдогермафродитизма (т.е. гениталии являются фенотипически приемлемыми) (за исключением возможной клиторомегалии ). Дефицит ароматазы также может быть вызван мутациями в гене оксидоредуктазы P450.
  • Синдром избытка ароматазы (также известный как семейная гиперэстрогения) - состояние, которое вызывает чрезмерное производство эстрогена , приводящее к феминизации без псевдогермафродитизма (т.е. мужских гениталий при рождении и женских вторичных половых признаков в период полового созревания) у мужчин и гиперфеминизации у женщин.
  • Кампомелическая дисплазия - состояние, вызванное аутосомно-доминантными мутациями de novo в гене SOX9 , вызывающее искривление конечностей, изменение пола примерно у двух третей мужчин из 46, XY (но не у женщин 46, XX) и дыхательную недостаточность . В то время как примерно в 95% случаев смерть наступает в неонатальном периоде из-за респираторной недостаточности, те, кто доживают до младенчества, обычно доживают до взрослого возраста.
  • Клиторомегалия - считается, что клитор больше среднего. Хотя клиторомегалия может быть симптомом интерсексуального состояния , ее также можно считать нормальным изменением размера клитора. Клиторомегалия не вызывает проблем со здоровьем. Хирургическое уменьшение клитора или его полное удаление может быть выполнено для нормализации внешнего вида гениталий. В то время как калечащие операции на женских половых органах запрещены во многих странах, уменьшение или удаление клитора в случаях клиторомегалии обычно не применяется, несмотря на то, что это нетерапевтическая и сексуально опасная операция. Клиторомегалия также может быть вызвана женщинами, использующими тестостерон или анаболические стероиды для целей, связанных с переходом от женского пола к мужскому или бодибилдингом .
  • Комбинированная недостаточность 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы - состояние, при котором проявляется комбинация симптомов врожденной гиперплазии надпочечников и изолированной недостаточности 17,20-лиазы . См. Эти два условия для получения дополнительной информации.
  • Синдром полной нечувствительности к андрогенам (также известный как CAIS) - состояние, которое полностью влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Он считается одной из форм синдрома нечувствительности к андрогенам и является наиболее тяжелой формой. Людей с полной нечувствительностью к андрогенам воспитывают как женщин и обычно не обнаруживают, что они являются генетическими мужчинами, пока они не испытают аменорею в подростковом возрасте или пока им не понадобится медицинское вмешательство из-за грыжи, вызванной неопущенными яичками . Синдром полной нечувствительности к андрогенам приводит к тому, что у генетического мужчины есть влагалище, клитор и грудь, способные кормить грудью . Однако у них не будет яичников или матки . Поскольку у них нет яичников или достаточно развитых яичек, люди с синдромом полной нечувствительности к андрогенам бесплодны .
  • Врожденная гиперплазия надпочечников (также известная как CAH) - состояние, которое вызывает чрезмерное производство андрогенов , что вызывает чрезмерную вирилизацию. Это наиболее проблематично у генетических женщин, где тяжелая вирилизация может привести к агенезу влагалища (отсутствие влагалища) и функциональному половому члену, способному к проникающему половому акту. Женщины с этим заболеванием обычно плодовиты, могут забеременеть и родить. Разновидность этого состояния, вызывающая потерю соли, смертельна для младенцев, если ее не лечить.
  • Синдром Дениса-Драша и связанный с ним синдром Фрейзера - подобные редкие состояния, возникающие из-за аутосомно-доминантных мутаций de novo в гене WT1 , вызывающие симптомы, варьирующиеся от недовирилизации до полной смены пола с устойчивыми мюллеровыми протоками у пораженных мужчин 46, XY (но не у 46 мужчин). XX суки). Заболевания неизменно приводят к летальному исходу в возрасте до 15 лет, вызывая почечную недостаточность из-за нефротического синдрома .
  • Синдром нечувствительности к эстрогенам (EIS) - аналог эстрогенового синдрома нечувствительности к андрогенам. Крайне редко, зарегистрирован только один подтвержденный случай; биологический мужчина с высоким ростом, повышенным риском остеопороза и бесплодием.
  • Дисгенезия гонад - это любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы, характеризующееся прогрессирующей потерей примордиальных половых клеток на развивающихся гонадах эмбриона.
  • Изолированный дефицит 17,20-лиазы - состояние, которое характеризуется либо частичной, либо полной неспособностью вырабатывать андрогены и эстрогены. Приводит к частичной или полной феминизации и недовирилизации у мужчин и к задержке, сокращению или отсутствию полового созревания у обоих полов, что, в свою очередь, вызывает сексуальный инфантилизм и бесплодие среди других симптомов.
  • Синдром Клайнфельтера (также известный как синдром 47, XXY и XXY) - заболевание, описывающее мужчину, рожденного как минимум с одной дополнительной X-хромосомой. Хотя наиболее распространенная вариация - 47, XXY, мужчине также может быть 48, XXXY или 49, XXXXY . Это обычное явление, которым страдает от 1 из 500 до 1000 мужчин. Хотя у некоторых мужчин может не быть проблем, связанных с этим синдромом, у некоторых может возникнуть гинекомастия , микропенис , когнитивные трудности, гипогонадизм , снижение фертильности / бесплодия и / или небольшое или полное отсутствие волос на лице . Терапию тестостероном могут проводить мужчины, которые хотят выглядеть более мужественно, а пациенты с гинекомастией могут предпочесть редукционную маммопластику . Мужчины, желающие иметь детей, могут сделать это с помощью ЭКО .
  • Гипоплазия клеток Лейдига - заболевание, поражающее только биологических мужчин, которое характеризуется частичной или полной инактивацией рецептора лютеинизирующего гормона , что приводит к остановке выработки андрогенов. При рождении пациенты могут иметь полностью женский фенотип, неоднозначные гениталии или только легкие генитальные дефекты, такие как микропенис и гипоспадия . В период полового созревания половое развитие либо нарушено, либо полностью отсутствует.
  • Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников - эндокринное заболевание, которое возникает из-за дефектов на самых ранних стадиях синтеза стероидных гормонов : транспорта холестерина в митохондрии и превращения холестерина в прегненолон - первого шага в синтезе всех стероидных гормонов.
  • Легкий синдром нечувствительности к андрогенам (также известный как MAIS) - заболевание, которое слабо влияет на генетическую способность мужчины распознавать андрогены . Это считается формой синдрома нечувствительности к андрогенам и считается наименее тяжелой формой. Хотя мужчинам обычно не требуется специализированная медицинская помощь, связанная с этой формой, умеренный синдром нечувствительности к андрогенам может привести к гинекомастии и гипоспадии . Ни гинекомастия, ни гипоспадия не требуют хирургического вмешательства и не оказывают неблагоприятного воздействия на здоровье мужчины, хотя некоторые мужчины могут предпочесть операцию по удалению груди и / или восстановлению гипоспадии. У мужчин с легкой формой синдрома нечувствительности к андрогенам может быть снижена фертильность.
  • Смешанная дисгенезия гонад - это состояние необычного и асимметричного развития гонад, приводящее к неустановленной половой дифференциации . Сообщается о ряде различий в кариотипе , чаще всего мозаицизм 45, X / 46, XY.
  • Овотестикулярное расстройство (также называемое истинным гермафродитизмом) - это редкое заболевание, при котором у человека имеются ткани яичников и яичка. Это самый редкий DSD, в литературе описано не менее 500 случаев.
  • Синдром частичной нечувствительности к андрогенам (также известный как PAIS) - состояние, которое частично влияет на способность генетического мужчины распознавать андрогены . Это считается формой синдрома нечувствительности к андрогенам, и хотя он не столь серьезен, как синдром полной нечувствительности к андрогенам , он более серьезен, чем синдром легкой нечувствительности к андрогенам . Синдром частичной нечувствительности к андрогенам вызывает серьезные проблемы с определением пола, потому что он вызывает неоднозначные гениталии, такие как микропенис или клиторомегалия, в дополнение к развитию груди. Люди с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам, назначенные мужчинами, могут пройти терапию тестостероном для вирилизации своего тела, в то время как те, кто назначен женщинам, могут пройти хирургическое уменьшение клитора и / или терапию эстрогенами.
  • Пеноскротальная транспозиция
  • Синдром стойкого мюллерова протока Состояние, при котором у нормального мужчины присутствуют фаллопиевы трубы, матка или верхняя часть влагалища.
  • Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия (также известная как PPSH) - форма неоднозначных гениталий, в результате которой фаллическая структура меньше полового члена, но больше клитора, полового члена , гипоспадии и неглубокого влагалища.
  • Синдром Свайера (также известный как чистая гонадная дисгенезия или XY гонадная дисгенезия) - это тип гипогонадизма у человека с кариотипом 46, XY. Человек внешне женского пола с полосатыми гонадами , и если его не лечить, он не будет испытывать полового созревания . Такие гонады обычно удаляются хирургическим путем (поскольку они имеют значительный риск развития опухолей), и типичное лечение включает заместительную гормональную терапию женскими гормонами.
  • Синдром Тернера (также известный как синдром Ульриха-Тернера и дисгенезия гонад) - состояние, которое описывает женщину, рожденную только с одной X-хромосомой или с аномальной X-хромосомой, что делает ее каротип 45, XO. Встречается у 1 из 2 000–5 000 женщин. Синдром Тернера вызывает множество проблем со здоровьем и развитием, включая, помимо прочего, низкий рост, лимфедему , бесплодие , перепончатую шею , коарктацию аорты , СДВГ , аменорею и ожирение .
  • Мюллерова агенезия (также известная как синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера или вагинальная агенезия) - состояние, при котором матка и другие репродуктивные органы у женщины 46, XX становятся маленькими или отсутствуют, а также сам вагинальный канал. Он поражает 1 из 4500-5000 женщин, а также может сопровождаться проблемами скелета или эндокринной системы при зачатии.
  • XX Testicular DSD - это состояние, при котором человек с кариотипом XX имеет мужской внешний вид. Гениталии могут варьироваться от нормальных до неоднозначных. По оценкам, это происходит у 1 из 20 000 мужчин.

Управление

Из-за значительного и пожизненного воздействия, которое DSD могут оказывать на пациентов и их семьи, широко признано, что лечение детей с DSD должно осуществляться опытной многопрофильной командой.

Открытое воспитание, соответствующее и консервативное медицинское вмешательство и соответствующее возрасту участие ребенка в плане лечения в значительной степени способствуют успешным результатам для всего диапазона DSD.

Организации

Клинические сети и организации

DSD-TRN

Сеть трансляционных исследований различий в развитии пола (DSD-TRN) базируется в Соединенных Штатах и ​​направлена ​​на улучшение помощи DSD в Соединенных Штатах.

В 2015 году ключевые организации пациентов и отдельные лица покинули Сеть, сославшись на «схему искажения информации» и сетевую функцию, которая служила «не для изменения медицины, а для освобождения клиницистов от их ответственности.

I-DSD

The International-Differences of Sex Development (I-DSD) - исследовательская организация в Европе. Эта организация объединяет медицинские и исследовательские центры на международном уровне, стремясь улучшить клиническую практику, исследования и общее понимание различий в половом развитии. I-DSD регулярно проводит симпозиум, чтобы предоставлять обновленную информацию о текущем уходе в рамках DSD на международном уровне, способствовать созданию сетей для участников DSD Care и продвигать высококачественные исследования DSD.

Организации поддержки пациентов и защиты интересов

Основная статья: Интерсекс-организации гражданского общества
Этот раздел исключен из Интерсекс организаций гражданского общества . ( править | история )

Известные организации поддержки пациентов и защиты интересов включают:

Африке

Азия

Европа

Латинская Америка

Северная Америка

Океания

Международный


Полемика

Права человека и проблемы общества

Дополнительная информация: Интерсексуальные права человека и интерсексуальные медицинские вмешательства.

Термин DSD (и особенно его связь с медицинскими расстройствами ) вызывает споры. Споры по поводу терминологии отражают более глубокие разногласия по поводу того, в какой степени интерсекс-состояния требуют медицинского вмешательства, уместности определенных вмешательств и должны ли врачи и родители принимать необратимые решения о лечении от имени маленьких детей, если состояние не опасно для жизни.

  • Использование термина «расстройство полового развития» (DSD) вызывает споры среди многих активистов и общественных организаций из-за названия «расстройства». Многие правительства и международные организации используют термин «интерсекс» вместо «DSD» или призывают к пересмотру медицинских классификаций. В мае 2019 года более 50 организаций под руководством интерсексуалов подписали многоязычное совместное заявление, осуждающее включение словосочетания «расстройства полового развития» в Международную классификацию болезней , заявляя, что это причиняет «вред» и способствует нарушениям прав человека, призывая Всемирная организация здравоохранения должна опубликовать четкую политику, гарантирующую, что интерсекс-медицинские вмешательства «полностью совместимы с нормами прав человека».
  • Ли и др. в Заявлении о консенсусе 2006 года по ведению интерсекс-расстройств предложена система номенклатуры, основанная на «расстройствах полового развития » для клинического использования, предполагая, что «такие термины, как интерсекс , псевдогермафродитизм , гермафродитизм , изменение пола и диагностические ярлыки на основе пола, особенно противоречивы. , "могут восприниматься как уничижительные и вводить в заблуждение как практикующих, так и родителей. Однако исследование Детской больницы Лурье , Чикаго, и группы поддержки AIS-DSD, опубликованное в 2017 году, показало, что затронутые лица и лица, обеспечивающие уход, возражают против этого термина, и что это может повлиять на выбор, доступ и использование поставщиков медицинских услуг. . Австралийское социологическое исследование людей, рожденных с атипичными половыми признаками , опубликованное в 2016 году, показало, что 3% респондентов выбирают термин «расстройства полового развития» или «DSD» для определения своих половых характеристик, а 21% используют этот термин при обращении за медицинскими услугами. . Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для самоописания своих половых характеристик.
  • Комитет Сената Австралии обнаружил, что обозначение интерсекса как «уничижительного», по всей видимости, было апостериорной рационализацией в заявлении Консенсуса 2006 года . Он рекомендовал обзор клинического использования этого термина.
  • Были предложены альтернативные термины: Милтон Даймонд предложил использовать слова «вариация» или «различие», Элизабет Рейс предложила «расхождение»; Ляо и Симмондс предполагают «разнообразное половое развитие». Последние предложения сохранят начальную букву D в DSD.
  • В заявлении Консенсуса 2006 г. по ведению интерсексуальных расстройств говорилось, что доказательства для раннего хирургического вмешательства по косметическим причинам отсутствуют, исходы включают «снижение сексуальной чувствительности», а данные о долгосрочных исходах отсутствуют. В Глобальном отчете о расстройствах полового развития за 2016 год с 2006 года говорится, что «до сих пор нет единого мнения в отношении показаний, сроков, процедуры и оценки результатов операции DSD» и «нет данных о влиянии хирургически леченных или не леченных DSD в детстве. для человека, родителей, общества или риск стигматизации ".
  • В 2013 году Хуан Э. Мендес , Специальный докладчик Организации Объединенных Наций по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, осудил «необратимое назначение пола, недобровольную стерилизацию, недобровольную операцию по нормализации половых органов, проводимую без их осознанного согласия или согласия их родителей. родители, «пытаясь исправить свой пол», «заявляя, что« представители сексуальных меньшинств непропорционально подвергаются пыткам и другим формам жестокого обращения, потому что они не соответствуют социально сформированным гендерным ожиданиям ».
  • В мае 2014 года Всемирная организация здравоохранения опубликовала совместное заявление « Искоренение принудительной, принудительной и недобровольной стерилизации», межведомственное заявление с УВКПЧ , структурой « ООН-женщины» , ЮНЭЙДС , ПРООН , ЮНФПА и ЮНИСЕФ . Ссылаясь на принудительные хирургические «нормализующие секс или другие процедуры» на «интерсекс-людях», в докладе рекомендуется ряд руководящих принципов лечения, в том числе обеспечение автономии пациента в принятии решений, недопущение дискриминации, подотчетность и доступ к средствам правовой защиты.
  • В 2015 году Совет Европы и Межамериканская комиссия по правам человека призвали к пересмотру медицинских классификаций, которые могут излишне медикализировать интерсекс-черты, прекращению медицинского вмешательства без согласия и более полному раскрытию информации. Комиссар Совета Европы по правам человека рекомендовал:

Национальные и международные медицинские классификации, которые патологически изменяют половые характеристики, должны быть пересмотрены с целью устранения препятствий на пути эффективного осуществления интерсекс-людьми прав человека, включая право на наивысший достижимый уровень здоровья.

  • Агентство Европейского Союза по основным правам и договорные органы ООН призвали к информированному согласию лиц, подвергшихся лечению, более строгому раскрытию информации и доступу к возмещению ущерба.

Клинические разногласия по поводу термина

Хотя в заявлении о клиническом консенсусе 2006 года, в котором был введен этот термин, его обновлении в 2016 году в термин DSD были включены некоторые аномалии половых хромосом, включение этих состояний возражается некоторыми клиницистами. Историк медицины Дэвид Гриффитс выявил продолжающиеся споры о связи между вариациями половых хромосом и классификациями интерсексуалов / DSD.

Точно так же некоторые врачи предложили исключить врожденную гиперплазию надпочечников . Правозащитник Морган Карпентер заметил, что это предложение, по-видимому, мотивировано поддержкой спорных медицинских вмешательств .

Член юридического комитета Всемирной профессиональной ассоциации здоровья трансгендеров и соучредитель Австралийско-новозеландской профессиональной ассоциации здоровья трансгендеров описал «транссексуализм» как «интерсексуальное состояние и расстройство полового развития, которое терапевтически лечится гормональными препаратами. терапия и хирургия смены гениталий ". Такие взгляды оспариваются.

Отношение к термину

Социологическое исследование 272 «людей, рожденных с нетипичными половыми характеристиками», проведенное в Австралии в 2016 году, показало, что 3% респондентов использовали термин «расстройства полового развития» или «DSD» для определения своих половых характеристик, а 21% использовали этот термин. при обращении за медицинскими услугами. Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для самоописания своих половых характеристик. Исследование, проведенное в США Детской больницей Лурье в Чикаго и группой поддержки AIS-DSD (теперь InterConnect Support Group), опубликованное в 2017 году, показало, что терминология «расстройства полового развития» может негативно повлиять на уход, вызвать оскорбление и привести к снижению посещаемости медицинских учреждений. клиники.

Исследование «dsd-LIFE» в 2020 году показало, что около 69% из 10,40 участников не считали термин «расстройства полового развития» оскорбительным.

Люди с DSD, участвующие в спортивных мероприятиях

Особые разногласия вызывают женщины, представляющие спортсменам ДСД (которые могут вызывать повышенный уровень тестостерона), участвующих в спортивных соревнованиях только для женщин.

Смотрите также

использованная литература

дальнейшее чтение

внешние ссылки

Классификация