Болезнь Кароли - Caroli disease

Болезнь Кароли
Другие имена	Врожденное кистозное расширение внутрипеченочного желчного дерева
Турбо спин-эхо Т2-взвешенная аксиальная МРТ болезни Кароли, показывающая кистозное расширение желчных протоков (показано белым цветом).
Специальность	Гастроэнтерология , медицинская генетика

Болезнь Кароли ( сообщающаяся кавернозная эктазия или врожденная кистозная дилатация внутрипеченочного билиарного дерева ) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся кистозной дилатацией (или эктазией ) желчных протоков в печени. Существует две модели болезни Кароли: очаговая или простая болезнь Кароли состоит из аномально расширенных желчных протоков, поражающих изолированную часть печени. Вторая форма более диффузная, и когда она связана с портальной гипертензией и врожденным фиброзом печени , ее часто называют «синдромом Кароли». Основные различия между этими двумя типами не совсем понятны. Болезнь Кароли также связана с печеночной недостаточностью и поликистозом почек . Болезнь поражает примерно одного из 1000000 человек, причем больше случаев синдрома Кароли, чем болезни Кароли.

Болезнь Кароли отличается от других заболеваний, вызывающих расширение протоков, вызванное непроходимостью, тем, что не является одним из многих производных кисты холедоха .

Признаки и симптомы

Первые симптомы обычно включают лихорадку , перемежающуюся боль в животе и увеличение печени . Иногда происходит изменение цвета кожи на желтый . Болезнь Кароли обычно возникает при наличии других заболеваний, таких как аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек , холангит , камни в желчном пузыре , билиарный абсцесс , сепсис , цирроз печени , почечная недостаточность и холангиокарцинома (поражено 7%). Люди с болезнью Кароли в 100 раз больше подвержены риску холангиокарциномы, чем население в целом. После распознавания симптомов сопутствующих заболеваний можно диагностировать болезнь Кароли.

Заболевание является обычным явлением и вызвано осложнениями холангита, сепсиса, холедохолитиаза и холангиокарциномы. Эти болезненные состояния часто подсказывают диагноз. Может присутствовать портальная гипертензия, приводящая к другим состояниям, включая увеличение селезенки , гематемезис и мелена . Эти проблемы могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. За 10-летний период с 1995 по 2005 год только 10 пациентов прошли хирургическое лечение болезни Кароли, средний возраст пациентов составил 45,8 года.

После рассмотрения 46 случаев болезни Кароли до 1990 г., 21,7% случаев были результатом внутригептической кисты или необструктивного расширения билиарного дерева , 34,7% были связаны с врожденным фиброзом печени , 13% были изолированы кистозной дилатацией холедоха, а остальные 24,6% была комбинация всех трех.

Причины

Рисунок 2 Расположение гена PKHD1 на хромосоме 6 , короткое (p) плечо

Причина кажется генетической; простая форма - аутосомно-доминантный признак, а сложная форма - аутосомно-рецессивный признак. Женщины более подвержены болезни Кароли, чем мужчины. Семейный анамнез может включать заболевания почек и печени из-за связи между болезнью Кароли и ARPKD . PKHD1 , ген, связанный с ARPKD, мутировал у пациентов с синдромом Кароли. PKHD1 экспрессируется в основном в почках с более низкими уровнями в печени , поджелудочной железе и легких , что соответствует фенотипу заболевания, которое в первую очередь поражает печень и почки . Генетическая основа различия между болезнью Кароли и синдромом Кароли не определена.

Диагностика

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (MRCP) болезни Кароли, показывающая кистозное расширение желчных протоков.

Современные методы визуализации позволяют более легко поставить диагноз без инвазивной визуализации желчного дерева. Обычно болезнь ограничивается левой долей печени. Изображения, полученные с помощью компьютерной томографии , рентгеновского снимка или МРТ, показывают увеличенные внутрипеченочные (в печени) желчные протоки из-за эктазии. С помощью ультразвука можно увидеть трубчатое расширение желчных протоков. На компьютерной томографии болезнь Кароли можно наблюдать по множеству заполненных жидкостью трубчатых структур, доходящих до печени. Чтобы отличить камни от расширенных протоков, необходимо использовать высококонтрастную КТ. Газы кишечника и привычки пищеварения затрудняют получение четкой сонограммы , поэтому компьютерная томография является хорошей заменой. Когда стенка внутрипеченочного желчного протока имеет выступы, это четко видно в виде центральных точек или линейной полосы. Болезнь Кароли обычно диагностируется после того, как этот «центральный точечный признак» обнаруживается на компьютерной томографии или УЗИ. Тем не менее, холангиография - лучший и последний способ показать увеличенные желчные протоки в результате болезни Кароли.

Уход

Лечение зависит от клинических особенностей и локализации патологии желчевыводящих путей. Когда заболевание локализовано в одной доле печени, гепатэктомия облегчает симптомы и, по-видимому, устраняет риск злокачественного новообразования . Хорошие данные свидетельствуют о том, что злокачественные новообразования осложняют болезнь Кароли примерно в 7% случаев.

Антибиотики применяют для лечения воспаления желчных протоков, а урсодезоксихолевую кислоту применяют при гепатолитиазе. Урсодиол назначают для лечения желчнокаменной болезни. В диффузных случаях болезни Кароли варианты лечения включают консервативную или эндоскопическую терапию, процедуры внутреннего шунтирования желчных протоков и трансплантацию печени в тщательно отобранных случаях. Хирургическая резекция успешно применяется у пациентов с монолобарной болезнью. Ортотопическая трансплантация печени - это еще один вариант, который используется только при отсутствии эффекта антибиотиков в сочетании с рецидивирующим холангитом. Пересадка печени обычно позволяет избежать холангиокарциномы в долгосрочной перспективе.

Семейные исследования необходимы, чтобы определить, является ли болезнь Кароли наследственной причиной. Выполняются регулярные контрольные осмотры, включая УЗИ и биопсию печени.

Прогноз

Смертность косвенная и вызвана осложнениями. После возникновения холангита пациенты обычно умирают в течение 5–10 лет.

Эпидемиология

Болезнь Кароли обычно встречается в Азии и диагностируется у лиц моложе 22 лет. Случаи также обнаруживаются у младенцев и взрослых. По мере совершенствования технологий медицинской визуализации возраст диагностики уменьшается.

История

Жак Кароли, гастроэнтеролог , впервые описал редкое врожденное заболевание в 1958 году в Париже , Франция . Он описал это как «необструктивную мешковидную или веретенообразную мультифокальную сегментарную дилатацию внутрипеченочных желчных протоков»; в основном, он наблюдал кавернозных эктазии в желчных протоках , вызывая хроническую, часто угрожающие жизни гепатобилиарной болезни. Кароли родился во Франции в 1902 году, изучал и практиковал медицину в Анжере . После Второй мировой войны он 30 лет был начальником службы в Сен-Антуане в Париже. Перед смертью в 1979 году он был удостоен звания командира Почетного легиона в 1976 году.

использованная литература

внешние ссылки