DIAPH1 - DIAPH1
Белок просвечивающий гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется DIAPH1 гена .
Функция
Этот ген представляет собой гомолог из Drosophila прозрачного гена и относится к белковому семейству формин , характеризующемуся формин гомология 2 (FH2) домен. Это было связано с аутосомно-доминантной , полностью пенетрантной , несиндромной низкочастотной прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью . В полимеризации актина участвуют белки, о которых известно, что они взаимодействуют с прозрачным белком у дрозофилы и мыши . Поэтому было предположение , что этот ген может играть определенную роль в регуляции актина полимеризации в волосковых клетках в внутреннем ухе . Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы .
Взаимодействия
Было показано, что DIAPH1 взаимодействует с RHOA .
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с макротромбоцитопенией и потерей слуха, микроцефалией , слепотой и ранними приступами.
Его действие на образование тромбоцитов, по- видимому, происходит на уровне мегакариоцитов, где он участвует в формировании цитоскелета .
Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
- Рейнхард М., Гиль К., Абель К., Хаффнер К., Ярхау Т., Хоппе В., Джокуш Б.М., Вальтер У. (апрель 1995 г.). «Богатый пролином белок фокальной адгезии и микрофиламентов VASP является лигандом для профилинов» . Журнал EMBO . 14 (8): 1583–9. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1995.tb07146.x . PMC 398250 . PMID 7737110 .
- Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Ю.Ю., Лю В., Гиббс Р.А. (апрель 1996 г.). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. К., Музни Д. М., Дин Й., Лю В., Рикафренте Д. Ю., Вентланд М. А., Леннон Г., Гиббс Р. А. (апрель 1997 г.). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геномные исследования . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Fujiwara T, Mammoto A, Kim Y, Takai Y (май 2000 г.). «Rho small G-протеин-зависимое связывание mDia с доменом Src гомологии 3 IRSp53 / BAIAP2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 271 (3): 626–9. DOI : 10.1006 / bbrc.2000.2671 . PMID 10814512 .
- Като Т., Ватанабэ Н., Моришима Ю., Фудзита А., Ишизаки Т., Нарумия С. (февраль 2001 г.). «Локализация гомолога прозрачного mDia1 млекопитающего в митотическом веретене в клетках HeLa». Журнал клеточной науки . 114 (Pt 4): 775–84. DOI : 10,1242 / jcs.114.4.775 . hdl : 2433/150544 . PMID 11171383 .
- Вестендорф Дж. Дж. (Декабрь 2001 г.). «Связанный с формином / диафаном белок, FHOS, взаимодействует с Rac1 и активирует транскрипцию из элемента ответа сыворотки» . Журнал биологической химии . 276 (49): 46453–9. DOI : 10.1074 / jbc.M105162200 . PMID 11590143 .
- Сахай Э., Маршалл С.Дж. (июнь 2002 г.). «ROCK и Dia оказывают противоположное влияние на сращения ниже по течению от Rho». Природа клеточной биологии . 4 (6): 408–15. DOI : 10.1038 / ncb796 . PMID 11992112 . S2CID 20795071 .
- Montagnoli A, Bosotti R, Villa F, Rialland M, Brotherton D, Mercurio C, Berthelsen J, Santocanale C (июнь 2002 г.). «Drf1, новая регуляторная субъединица киназы Cdc7 человека» . Журнал EMBO . 21 (12): 3171–81. DOI : 10,1093 / emboj / cdf290 . PMC 126049 . PMID 12065429 .
- Томинага Т., Мэн В., Тогаши К., Урано Х., Альбертс А.С., Томинага М. (декабрь 2002 г.). «Эффекторный белок Rho GTPase, mDia, ингибирует ДНК-связывающую способность фактора транскрипции Pax6 и изменяет характер расширения нейритов в гранулярных клетках мозжечка за счет его связывания с Pax6» . Журнал биологической химии . 277 (49): 47686–91. DOI : 10.1074 / jbc.M207539200 . PMID 12324464 .
- Геваерт К., Гётальс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стаес А., Томас Г. Р., Вандекеркхове Дж. (Май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии . 21 (5): 566–9. DOI : 10.1038 / nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
- Висенте-Мансанарес М., Рей М., Перес-Мартинес М., Яньес-Мо М., Санчо Д., Кабреро Дж. Р., Баррейро О, де ла Фуэнте Х., Ито К., Санчес-Мадрид Ф. (июль 2003 г.). «Эффекторный mDia RhoA индуцируется во время активации Т-клеток и регулирует полимеризацию актина и миграцию клеток в Т-лимфоцитах» . Журнал иммунологии . 171 (2): 1023–34. DOI : 10.4049 / jimmunol.171.2.1023 . PMID 12847276 .
- Stüven T, Hartmann E, Görlich D (ноябрь 2003 г.). «Exportin 6: новый ядерный экспортный рецептор, специфичный для комплексов profilin.actin» . Журнал EMBO . 22 (21): 5928–40. DOI : 10,1093 / emboj / cdg565 . PMC 275422 . PMID 14592989 .
- Ясуда С., Осегера-Янез Ф., Като Т., Окамото М., Йонемура С., Терада Ю., Ишизаки Т., Нарумия С. (апрель 2004 г.). «Cdc42 и mDia3 регулируют прикрепление микротрубочек к кинетохорам». Природа . 428 (6984): 767–71. DOI : 10,1038 / природа02452 . PMID 15085137 . S2CID 4401953 .
- Маммото А., Хуанг С., Мур К., О П, Ингбер Д.Е. (июнь 2004 г.). «Роль RhoA, mDia и ROCK в зависимом от формы клетке контроле пути Skp2-p27kip1 и перехода G1 / S» . Журнал биологической химии . 279 (25): 26323–30. DOI : 10.1074 / jbc.M402725200 . PMID 15096506 .
- Рандл Д.Р., Горбский Г., Циокас Л. (июль 2004 г.). «PKD2 взаимодействует и совместно локализуется с mDia1 на митотических веретенах делящихся клеток: роль mDia1 в локализации PKD2 на митотических веретенах» . Журнал биологической химии . 279 (28): 29728–39. DOI : 10.1074 / jbc.M400544200 . PMID 15123714 .
- Каррейра С., Гудолл Дж., Денат Л., Родригес М., Нусифоро П., Хук К.С., Тестори А., Ларуе Л., Годинг С.Р. (декабрь 2006 г.). «Mitf регуляция Dia1 контролирует распространение и инвазивность меланомы» . Гены и развитие . 20 (24): 3426–39. DOI : 10,1101 / gad.406406 . PMC 1698449 . PMID 17182868 .
внешние ссылки
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о глухоте и наследственной потере слуха
- Информация о DIAPH1 со ссылками в шлюзе миграции ячеек
 |
Эта статья о гене в хромосоме 5 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |