Синдром Касабаха – Мерритта - Kasabach–Merritt syndrome
Синдром Касабаха-Мерритта | |
---|---|
Другие имена | Синдром гемангиомы-тромбоцитопении |
Специальность | Гематология |
Синдром Касабаха-Мерритта , также известный как гемангиома с тромбоцитопенией, является редким заболеванием , обычно у младенцев , при котором сосудистая опухоль приводит к снижению количества тромбоцитов, а иногда и к другим проблемам с кровотечением , которые могут быть опасными для жизни. Он также известен как синдром тромбоцитопении гемангиомы . Он назван в честь Хейга Хайгуни Касабаха и Кэтрин Кром Мерритт , двух педиатров, которые впервые описали это состояние в 1940 году.
Патофизиология
Синдром Касабаха-Мерритта обычно вызывается гемангиоэндотелиомой или другой сосудистой опухолью, часто присутствующей при рождении. Хотя эти опухоли относительно распространены, они редко вызывают синдром Касабаха – Мерритта.
Когда эти опухоли большие или быстро растут, иногда они могут задерживать тромбоциты , вызывая тяжелую тромбоцитопению . Сочетание сосудистой опухоли и чахоточной тромбоцитопении определяет синдром Касабаха-Мерритта. Опухоли могут быть обнаружены в туловище, верхних и нижних конечностях, забрюшинном пространстве, а также в шейной и лицевой областях.
Эта чахоточная коагулопатия также использует факторы свертывания крови , такие как фибриноген, что может усугубить кровотечение. Коагулопатия может прогрессировать до диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови и даже до смерти. Гемолитическая анемия вторичной по отношению к микроангиопатической разрушению (физическое повреждение) из эритроцитов может быть выражена как легкие, умеренной или тяжелой.
Диагностика
Диагностическое обследование направлено на наличие признаков и симптомов и может включать:
- анализ крови, исследования свертываемости и другие лабораторные исследования
- визуализационные тесты ( УЗИ , компьютерная томография , МРТ , иногда ангиография и редко сканирование ядерной медицины )
- Биопсия опухоли противопоказана из-за риска кровотечения.
У пациентов всегда наблюдается тяжелая тромбоцитопения, низкий уровень фибриногена , высокий уровень продуктов распада фибрина (из-за фибринолиза ) и микроангиопатический гемолиз .
Управление
Лечение синдрома Касабаха – Мерритта, особенно в тяжелых случаях, может быть сложным и требовать совместных усилий нескольких узких специалистов. Это редкое заболевание, для которого нет согласованных руководств по лечению или крупных рандомизированных контролируемых исследований для определения терапии.
Поддерживающая терапия
Пациент с синдромом Касабаха – Мерритта может быть очень болен и может нуждаться в интенсивной терапии . Они подвержены риску кровотечений, включая внутричерепное кровоизлияние . Тромбоцитопения и коагулопатия лечат с помощью переливаний тромбоцитов и свежезамороженной плазмы , хотя необходимо соблюдать осторожность из-за риска перегрузки жидкостью и сердечной недостаточности при многократных переливаниях. Возможность диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови , опасного и трудно поддающегося лечению состояния, вызывает беспокойство. Антикоагулянты и антитромбоцитарные препараты можно использовать после тщательной оценки рисков и преимуществ.
Окончательное лечение
Как правило, лечение основной сосудистой опухоли приводит к разрешению синдрома Касабаха – Мерритта. Если полная хирургическая резекция возможна, это дает хорошие возможности для лечения (хотя оперировать сосудистую опухоль у пациента, склонного к кровотечению, может быть опасно, даже с привлечением соответствующих хирургических узких специалистов).
Если операция невозможна, можно использовать различные другие методы для контроля опухоли:
- эмболизация (с помощью интервенционной радиологии ) может ограничить кровоснабжение опухоли
- внешние компрессионные повязки могут иметь аналогичные эффекты
- определенные лекарства, в том числе:
- кортикостероиды
- альфа-интерферон
- химиотерапия (например, винкристин )
- Лучевая терапия использовалась, часто успешно, но сейчас ее избегают, когда это возможно, из-за риска долгосрочных побочных эффектов (например, риска рака в будущем).
Прогноз
Смертность от синдрома Касабаха-Мерритта составляет около 30%. Пациентам, пережившим острое заболевание, может потребоваться поддерживающая терапия путем постепенного выздоровления. Кроме того, пациентам может потребоваться помощь дерматолога или пластического хирурга при остаточных косметических поражениях или отоларинголога при поражении головы и шеи / дыхательных путей. При долгосрочном наблюдении у большинства пациентов наблюдается обесцвечивание кожи и / или легкое обезображивание из-за спящей опухоли.
Смотрите также
Рекомендации
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |