WDR62 - WDR62
WD повтор белок , содержащий 62 представляет собой белок , который у человека кодируется WDR62 гена .
Клиническая значимость
Мутации в гене WDR62 вызывают широкий спектр серьезных пороков развития коры головного мозга, включая микроцефалию , пахигирию с утолщением коры, гипоплазию мозолистого тела , полимикрогирию, а также микролисэнцефалию .
В 2018 году Xu et al. показали, что стабильность и нейрогенез WDR62 регулируются с помощью MEKK3 в координации с FBW7 (белок 7, содержащий домен F-бокса и повтора WD). Кроме того, Shohayeb et al. выявили взаимосвязь между кортикальной мальформацией, связанной с точечными мутациями WDR62, встречающимися у людей (V65M и R438H), и цилиопатиями. Эти точечные мутации WDR62 управляют разрушением ресничек в радиальных глиальных клетках посредством нарушения локализации в ресничках и центросом CENPJ и внутрифлагеллярного транспортного белка 88 ( IFT88 ), которые необходимы для обеспечения тубулина центросомой и транспорта тубулина к кончику ресничек , соответственно. Было также показано, что WDR62 играет регулирующую роль в развитии гиппокампа и нейрогенезе.
WDR62 является каркасным белком и взаимодействует с различными киназами. Prinz et al. показали значительную роль WDR62 в опосредовании активации пути JNK в ответ на TNFα. Это открытие может иметь значение для исследования заболеваний, связанных с TNFα, таких как аутоиммунные заболевания и рак. Было также показано, что повышающая регуляция WDR62 может приводить к избыточной пролиферации глиальных клеток и, возможно, глиоме, и это сочетается с повышающей регуляцией передачи сигналов AURKA , AKT, MYC и PI3K .
использованная литература
дальнейшее чтение
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Генетика природы . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
- Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А. и др. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы человека 19» . Природа . 428 (6982): 529–35. Bibcode : 2004Natur.428..529G . DOI : 10,1038 / природа02399 . PMID 15057824 .
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геномные исследования . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети белок-белкового взаимодействия человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . DOI : 10,1038 / природа04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et al. (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека» . Труды Национальной академии наук . 103 (14): 5391–6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . DOI : 10.1073 / pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
- Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
 |
Эта статья о гене в хромосоме 19 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |