Синдром делеции хромосомы 5q - Chromosome 5q deletion syndrome
Синдром делеции хромосомы 5q | |
---|---|
Другие имена | Хромосома 5q моносомия , 5q- синдром |
Микрофотография костного мозга, показывающая аномальные мононуклеарные мегакариоциты, типичные для 5q-синдрома | |
Специальность | Гематология |
Синдром делеции хромосомы 5q представляет собой приобретенное гематологическое заболевание, характеризующееся потерей части длинного плеча ( плечо q , полоса 5q33.1) хромосомы 5 человека в клетках миелоцитов костного мозга . Эта хромосомная аномалия чаще всего связана с миелодиспластическим синдромом .
Его не следует путать с «частичной трисомией 5q», хотя оба состояния наблюдались в одной семье.
Это не следует путать с синдромом кризуча зародышевой линии (делеция 5p), который представляет собой делецию короткого плеча 5-й хромосомы.
Презентация
5q-синдром характеризуется макроцитарной анемией , часто умеренным тромбоцитозом , эритробластопенией , гиперплазией мегакариоцитов с ядерной гиполобацией и изолированной интерстициальной делецией хромосомы 5. 5q-синдром встречается преимущественно у женщин пожилого возраста.
Причины
Несколько генов в удаленной области, по-видимому, играют роль в патогенезе 5q-синдрома. Гаплонедостаточность из RPS14 играет центральную роль, и вносит свою вклад в анемию через оба р53 -зависимых и p53-независимый супрессоров опухолей эффекты. Другие гены в этой области включают miR-145 и miR-146a , делеция которых связана с мегакариоцитарной дисплазией и тромбоцитозом, наблюдаемыми при 5q-синдроме; SPARC , обладающий антипролиферативным и антиангиогенным действием; и кандидаты в супрессоры опухолей EGR1 , CTNNA1 и CDC25C .
Гистология
Этот синдром поражает клетки костного мозга, вызывая резистентную к лечению анемию и миелодиспластические синдромы, которые могут привести к острому миелолейкозу . Исследование костного мозга показывает характерные изменения мегакариоцитов . Их больше, чем обычно, они мелкие и одноядерные. Может быть сопутствующая гипоплазия эритроида в костном мозге.
Уход
Леналидомид обладает активностью при 5q-синдроме и одобрен FDA для лечения анемии, зависимой от переливания эритроцитов (эритроцитов) из-за миелодиспластического синдрома (МДС) низкого или среднего риска (int-1 ), связанного с делецией хромосомы 5q с дополнительными цитогенетическими исследованиями или без них. аномалии. Существует несколько возможных механизмов, которые связывают молекулярные поражения гаплонедостаточности с чувствительностью к леналидомиду.
Прогноз
У большинства пораженных людей стабильное клиническое течение, но они часто зависят от переливания крови.
использованная литература
внешние ссылки
- 5q- синдром в отделении редких заболеваний NIH
Классификация |
---|