Дефицит комплемента - Complement deficiency

Дефицит комплемента
Путь комплемента (нормальный)
Специальность	Гематология
Симптомы	Рецидивирующая инфекция, ревматическая болезнь
Причины	Может передаваться по наследству или приобретаться
Диагностический метод	Измерение CH50, уровень плазмы
Уход	Иммуносупрессивная терапия

Дефицит комплемента - это иммунодефицит при отсутствии или неоптимальном функционировании одного из белков системы комплемента . Из-за избыточности иммунной системы многие нарушения комплемента никогда не диагностируются. По оценкам некоторых исследований, идентифицируется менее 10%. Гипокомплементемия может использоваться в более общем смысле для обозначения снижения уровней комплемента, в то время как вторичное расстройство комплемента означает снижение уровней комплемента, которое не является прямым следствием генетической причины, а является вторичным по отношению к другому заболеванию.

Признаки и симптомы

Следующие симптомы (признаки) в целом соответствуют дефициту комплемента:

Осложнения

Воспроизвести медиа

Neisseria, возможное осложнение

Вакцинация от инкапсулированных организмов (например, Neisseria meningitidis и Streptococcus pneumoniae ) имеет решающее значение для предотвращения инфекций при дефиците комплемента. Среди возможных осложнений можно выделить следующие:

• Дефицит компонентов терминального комплемента увеличивает восприимчивость к инфекциям Neisseria .

Причины

Причина дефицита комплемента - генетика (хотя случаи приобретенного характера действительно существуют после заражения). Большинство дефицитов комплемента наследуются как аутосомно- рецессивные состояния, в то время как дефицит пропердина возникает через X-сцепленное наследование. Дефицит MBL может передаваться по наследству любым способом.

Унаследовано

• Дефицит пропердина - это Х-сцепленное заболевание, которое также вызывает восприимчивость к инфекциям Neisseria .
• Дефицит С1-ингибитора или наследственный ангионевротический отек будет иметь низкий уровень С4 при нормальном уровне С1.

Приобретенный

Приобретенная гипокомплементемия может возникать на фоне инфекций костей (остеомиелит) , инфекции внутренней оболочки сердца (эндокардит) и криоглобулинемии . Системная красная волчанка связана с низким уровнем C3 и C4 . Мембранопролиферативный гломерулонефрит обычно имеет низкий уровень C3.

Механизм

Модель общих структурных генов и их возможный вклад в развитие шизофрении (как определено в статье Секара и др .)

Механизм дефицита комплемента состоит из:

• С2 : В отношении C2 дефицита, около 5 различных мутаций в C2 гена отвечают. В свою очередь, снижается иммунная функция и увеличиваются возможности инфицирования. Одна из наиболее распространенных мутаций удаляет 28 нуклеотидов ДНК из гена C2 . Следовательно, не вырабатывается белок C2, который может способствовать выработке C3-конвертазы . В конечном итоге это задерживает / снижает иммунный ответ.
• C3 : Что касается дефицита C3 , было обнаружено, что 17 мутаций в гене C3 вызывают проблемы с C3. Это редкое заболевание мутирует или препятствует образованию белка C3, снижая способность иммунной системы к защите.
• C4 : Дефицит C4 тесно связан с системной красной волчанкой . Aβ42 , белок, участвующий в болезни Альцгеймера , может вызывать активацию C4 (даже в плазме с дефицитом C1q ). По крайней мере, одно исследование показывает, что генетическая изменчивость C4 играет роль в шизофрении .

Диагностика

Диагностические тесты, используемые для диагностики дефицита комплемента, включают:

• Измерение CH50
• Иммунохимические методы / тест
• Скрининг на дефицит C3
• Лектин, связывающий маннозу (лабораторное исследование)
• Уровни в плазме / регуляторные белки (лабораторное исследование)

Типы

• Расстройства белков , которые действуют , чтобы ингибировать систему комплемента (например, C1-ингибитор ) могут привести к гиперактивному реакции, в результате чего условия , такие как наследственный ангионевротический отек .
• Нарушения белков, которые активируют систему комплемента (например, C3 ), могут приводить к недостаточной активности , вызывая повышенную восприимчивость к инфекциям.

Уход

Что касается лечения дефицита комплемента, следует использовать иммуносупрессивную терапию в зависимости от представленного заболевания. С1-изониазид концентрат может быть использован для ангионевротического отека ( С1-INH недостаточности).

Инфекции, вызванные пневмококком и гемофильной палочкой, можно предотвратить с помощью иммунизации. Эпсилон-аминокапроновая кислота может использоваться для лечения наследственного дефицита C1-INH, хотя следует взвесить возможный побочный эффект внутрисосудистого тромбоза .

Эпидемиология

Дефицит C2 встречается у 1 из примерно 20 000 человек в западных странах .

Смотрите также

• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Рекомендации

дальнейшее чтение

• Ботто, Марина (1 января 2001 г.). «Связь между дефицитом комплемента и апоптозом» . Исследования и терапия артрита . 3 (4): 207–210. DOI : 10,1186 / ar301 . ISSN   1478-6362 . PMC   128896 . PMID   11438036 .
• Агамохаммади, Асгар; Резаи, Нима (2012). Клинические случаи при первичных иммунодефицитных заболеваниях - подход к решению проблем . Берлин: Springer. ISBN   9783642317859 . Проверено 21 сентября 2016 года .

внешняя ссылка

У Схолии есть тематический профиль Дефицит комплемента .