Синдром ротора - Rotor syndrome

Синдром ротора
Другие названия Гипербилирубинемия роторного типа
Билирубин.svg
Билирубин
Специальность Педиатрия , гепатология Отредактируйте это в Викиданных
Симптомы Желтуха

Синдром ротора (также известный как тип гипербилирубинемия ротора ) является редкой причиной смешанного прямым (конъюгирует) и непрямой (неконъюгированную) гипербилирубинемию, относительно доброкачественные , аутосомно - рецессивный билирубин расстройства характеризуется не-гемолитической желтухой вследствие хронического возвышения преимущественно конъюгированного билирубина.

Гипербилирубинемия роторного типа - это отдельное, но схожее заболевание с синдромом Дубина – Джонсона - оба заболевания вызывают повышение уровня конъюгированного билирубина. В то время как синдром ротора отличается тем, что он является результатом нарушения гепатоцеллюлярного хранения конъюгированного билирубина, который просачивается в плазму, вызывая гипербилирубинемию.

Признаки и симптомы

Синдром Ротора имеет много общих черт с синдромом Дубина – Джонсона , за исключением того, что клетки печени не пигментированы. Основной симптом - желтуха без зуда . Существует повышение билирубина в пациенте сыворотке , в основном из сопряженного типа.

Его можно отличить от синдрома Дубина-Джонсона следующими способами:

Синдром ротора Синдром Дубина-Джонсона
внешний вид печени нормальная гистология и внешний вид печень имеет черную пигментацию
визуализация желчного пузыря желчный пузырь можно визуализировать с помощью оральной холецистограммы желчный пузырь невозможно визуализировать
общее содержание копропорфирина в моче высокий с <70% изомер 1 в норме, где> 80% составляет изомер 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем изомер 1)

Синдром ротора может усугубить побочные токсические эффекты препарата иринотекан .

Патофизиология

Смотрите также: Копропорфириноген I

Синдром ротора вызывается мутациями двух белков, ответственных за транспортировку билирубина и других соединений из крови в печень, которые метаболизируются и выводятся из организма.

Копропорфирин I , основной изомер копропорфирина в желчи, транспортируется из гепатоцитов обратно в кровоток и выводится с мочой. Таким образом, уровень копропорфирина в моче повышен при синдроме Ротора.

Холесцинтиграфия с использованием сульфобромофталеина (BSP) показала, что транспортная способность красителя в желчь снижается менее чем на 50%, а запасающая способность гепатоцитов снижается более чем в 5 раз по сравнению с нормальными значениями при этом заболевании.

Генетика

Синдром Ротора имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром ротора наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В SLCO1B1 и SLCO1B3 гены вовлечены в синдроме ротора. Для возникновения этого состояния необходимы мутации в обоих генах. В SLCO1B1 и SLCO1B3 гены обеспечивают инструкции для аналогичных белков, называемых органический анион транспортировки полипептид 1B1 (OATP1B1) и органический анион транспортировки полипептид 1B3 (OATP1B3), соответственно. Оба белка находятся в клетках печени; они переносят билирубин и другие соединения из крови в печень, чтобы они могли выводиться из организма. В печени билирубин растворяется в пищеварительной жидкости, называемой желчью, а затем выводится из организма. В SLCO1B1 и SLCO1B3 генные мутации , которые вызывают синдром ротора приводит к аномально коротким, нефункционального OATP1B1 и OATP1B3 белков или отсутствие этих белков. Без функции какого-либо транспортного белка билирубин менее эффективно поглощается печенью и выводится из организма. Накопление этого вещества приводит к желтухе у людей с синдромом Ротора.

Диагностика

Повышенная конъюгированная гипербилирубинемия является признаком диагностики синдрома Ротора. Нет отчетливой черной пигментации печени, наблюдаемой при подобном синдроме Дубина-Джонсона. Также присутствуют гены SLCO1B1 и SLCO1B3, которые приводят к полному функциональному дефициту обоих белковых продуктов (OATP1B1 и OATP1B3 соответственно).

Синдром Ротора - это в основном диагноз исключения. Серологические отклонения при синдроме Ротора включают только повышенный общий билирубин в сыворотке (обычно повышается от 2 до 5 мг / дл, но может достигать 20 мг / дл).

В большинстве случаев уровни аланинаминотрансферазы , аспартатаминотрансферазы , гамма-глутамилтрансферазы и щелочной фосфатазы в норме, но могут наблюдаться незначительные повышения. Если какое-либо из этих лабораторных значений заметно повышено, требуется исследование для других, более серьезных состояний.

Визуализирующие исследования не могут диагностировать синдром Ротора, но могут помочь исключить другие заболевания, вызывающие гипербилирубинемию . Например, УЗИ печени и желчевыводящих путей может помочь исследовать причины непеченочной обструкции желчных путей . Желчного пузыря визуализируется на оральной холецистографии при синдроме ротора , пока он не визуализируется при синдроме Дубина Джонсона. В конечном итоге лучший метод диагностики заболевания - это анализ экскреции копропорфирина в моче . Общая экскреция копропорфирина с мочой при синдроме Ротора увеличивается в 2-5 раз, причем 65% приходится на копропорфирин I.

Уход

Синдром ротора - доброкачественное заболевание, не требующее лечения. Желтуха возникает на протяжении всей жизни, но заболевание не связано с заболеваемостью или смертностью, и это не влияет на ожидаемую продолжительность жизни. Большинство людей с синдромом Ротора рождаются от кровных пар, и его диагноз может по совпадению указывать на кровное родство. Важно отличать синдром Ротора от других более серьезных заболеваний, чтобы избежать ненужных обследований и вмешательств. Также очень важно убедить и успокоить пациентов или членов семьи пациентов с синдромом Ротора в доброкачественности.

История

Синдром Ротора назван в честь филиппинского терапевта Артуро Беллеза Ротора (1907–1988).

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы