Омфалоцеле - Omphalocele

Омфалоцеле
Болезни младенчества и детства (1914) (14771602612) .jpg
Младенцы до и после хирургического лечения экзомфалоса.
Специальность Медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Омфалоцеле или омфалоцеле, также называемое экзомфалосом , является редким дефектом брюшной стенки . Начиная с 6-й недели развития, быстрое удлинение кишечника и увеличение размеров печени сокращают внутрибрюшное пространство, что выталкивает петли кишечника из брюшной полости. Примерно на 10-й неделе кишечник возвращается в брюшную полость, и процесс завершается к 12-й неделе. Устойчивость кишечника или наличие других внутренних органов брюшной полости (например, желудка , печени ) в пуповине приводит к омфалоцеле.

Омфалоцеле встречается у 1 из 4000 рождений и связано с высоким уровнем смертности (25%) и серьезными пороками развития, такими как сердечные аномалии (50%), дефект нервной трубки (40%), экстрофия мочевого пузыря и синдром Беквита – Видемана. . Примерно 15% живорожденных детей с омфалоцеле имеют хромосомные аномалии . Около 30% младенцев с омфалоцеле имеют другие врожденные аномалии .

Признаки и симптомы

Мешок, который образуется из выпячивание брюшины , высовывается в средней линии, через пуповину (пупочный).

Обычно кишечник выступает из брюшной полости в пуповину примерно до десятой недели беременности , после чего возвращается в брюшную полость плода. Омфалоцеле может быть легким, с наличием только тонкой петли кишечника за пределами брюшной полости, или тяжелым, содержащим большую часть органов брюшной полости. В тяжелых случаях хирургическое лечение затрудняется из-за того, что брюшная полость младенца аномально мала, и ему не нужно расширяться, чтобы приспособиться к развивающимся органам.

Более крупные омфалоцеле связаны с более высоким риском сердечных дефектов.

Причины

Диаграмма, показывающая процесс вращения и грыжи кишечника во время нормального развития. От панели A до B (виды слева) петля средней кишки поворачивается на 90 ° против часовой стрелки, так что ее положение меняется с срединно-сагиттального (A) на поперечное (B1). Тонкая кишка образует петли (B2) и скользит обратно в брюшную полость (B3) во время разрешения грыжи. Между тем слепая кишка перемещается слева направо, что представляет собой дополнительное вращение кишечника на 180 ° против часовой стрелки (C, центральный вид).

Омфалоцеле вызывается мальротацией кишечника при возвращении в брюшную полость во время развития. Считается, что некоторые случаи омфалоцеле связаны с основным генетическим заболеванием, таким как синдром Эдварда (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13).

Синдром Беквита-Видемана также связан с омфалоцеле.

Патофизиология

Экзомфалос возникает из-за неспособности вентральной стенки тела сформировать и закрыть естественную пупочную грыжу, которая возникает во время складывания эмбриона, что является процессом эмбриогенеза . Нормальный процесс эмбриогенеза заключается в том, что на 2 неделе беременности человеческий эмбрион представляет собой плоский диск, состоящий из трех слоев: внешней эктодермы и внутренней энтодермы, разделенных средним слоем, называемым мезодермой . Эктодермы приводят к коже и ЦНСУ, то мезодерма приводит к мышце и энтодерма приводит к органам. В фокусе экзомфалоса находятся эктодерма , образующая пупочное кольцо, мезодерма - мышцы живота, а энтодерма - кишечник. После того, как диск становится трехслойным, он растет и складывается, превращая его из диска в цилиндрическую форму. Слой эктодермы и мезодермы на дорсальной оси растут вентрально, чтобы встретиться на средней линии. Одновременно головной (головной) и каудальный (хвостовой) концы этих слоев диска складываются вентрально, чтобы встретиться с боковыми складками в центре. Встреча обеих осей в центре образует пупочное кольцо . Тем временем энтодерма перемещается к центру этого цилиндра.

К четвертой неделе беременности пупочного кольца образуется. В течение 6-й недели средняя кишка быстро вырастает из энтодермы, что вызывает грыжу кишечника через пупочное кольцо. Кишечник вращается, когда он снова входит в брюшную полость, что позволяет тонкой и толстой кишке перейти в их правильное анатомическое положение к концу 10-й недели развития. Этот процесс не может происходить нормально в случаях экзомфалоса, в результате чего содержимое брюшной полости выступает из пупочного кольца.

Содержимое кишечника не может вернуться в брюшную полость из-за нарушения миогенеза (формирование и миграция мышц во время эмбриогенеза ). Во время эмбриогенеза в мезодермы , что формы мышц делится на несколько сомитов , которые мигрируют дорсовентрально по направлению к средней линии. Сомиты образуют три части: склеротом , образующий кость, дерматом , образующий кожу спины, и миотом , образующий мышцы. В сомитах , которые остаются близко к нервной трубке в задней части тела имеют расположенный выше или позади оси миота , в то время как сомиты , которые мигрируют к срединной линии имеют расположенный спереди от вертикальной оси тела миота . Расположенный спереди от вертикальной оси тела миота формирует мышцу живота . В миоте клетка будет приводить к миобластам (эмбриональные клетки - предшественников ) , которые выравниваются с образованием myotubules , а затем волокна мышц. Следовательно, миотом станет тремя мышечными листами, которые образуют слои мышц брюшной стенки. Мышца, вызывающая беспокойство при экзомфалезе, - это прямая мышца живота . При заболевании мышца подвергается нормальной дифференцировке, но не может расширяться вентро-медиально и сужать пупочное кольцо, что приводит к тому, что естественная пупочная грыжа , возникающая на 6 неделе беременности, остается внешней по отношению к телу.

Расположение дефекта складки у эмбриона определяет конечное положение экзомфалоса. А головные результаты складывания дефекта в сумасшедшем эпигастральной пупочной грыже, которое расположено высоко на животе , которую можно увидеть в хромосомном дефекте пентаде из Cantrell . Дефекты бокового складывания приводят к тому, что типичный экзомфалос располагается посередине живота . Каудальном складывающиеся результаты дефекта в подчревной пупочной грыже, которое расположено на нижнюю части живота.

Генетика

Гены, вызывающие экзомфалос, противоречивы и подлежат исследованиям. Экзомфалос в значительной степени связан с хромосомными дефектами, и поэтому они исследуются, чтобы точно определить генетическую причину заболевания. Исследования на мышах показали, что мутации в рецепторах 1 и 2 фактора роста фибробластов (Fgfr1, Fgfr2) вызывают экзомфалос. Фактор роста фибробластов (FBGF) стимулирует миграцию миотубул во время миогенеза . Когда FBGF заканчивается, миобласты перестают мигрировать, прекращают деление и дифференцируются в миотубулы, которые образуют мышечные волокна. Мутации в генах гомеобокса, таких как Alx4 , которые управляют формированием структур тела во время раннего эмбрионального развития, вызывают экзомфалоз у мышей. Мутации в гене инсулиноподобного фактора роста-2 ( IGF2 ) и связанном с ним рецепторном гене IGF2R вызывают высокие уровни белка IGF-2 у людей, что приводит к экзомфалосу при ассоциированном заболевании синдромом Беквита-Видемана (BWS). IFG2R отвечает за деградацию избытка белка IGF-2. Болезнь BWS вызывается мутацией в хромосоме 11 в локусе, где находится ген IGF2 . Наблюдение за моделями наследования ассоциированных аномалий через родословные показывает, что экзомфалосы могут быть результатом аутосомно-доминантного , аутосомно-рецессивного и X-сцепленного наследования .

Факторы окружающей среды

Неизвестно, могут ли действия матери предрасполагать или вызывать заболевание. Употребление алкоголя в течение первого триместра , тяжелое курение , использование определенных лекарств, таких как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и метимазол (антитиреоидный препарат) во время беременности, лихорадочное заболевание матери, ЭКО , родство родителей и ожирение повышают риск роженицы. ребенку с экзомфалезом. Профилактические методы, которые могут быть использованы матерями, включают прием поливитаминов перед зачатием и добавление фолиевой кислоты . Прерывание беременности может быть рассмотрено, если во время пренатальной диагностики подтверждается наличие большого экзомфалоса с сопутствующими врожденными аномалиями.

Диагностика

Связанные условия

Гастрошизис - аналогичный врожденный дефект, но при гастрошизисе пуповина не задействована, а выпячивание кишечника обычно находится справа от средней линии. Части органов могут быть свободными в околоплодных водах и не заключены в перепончатый (перитонеальный) мешок. Гастрошизис реже связан с другими дефектами, чем омфалоцеле.

Омфалоцеле чаще встречается с увеличением возраста матери . Другие родственные синдромы Shprintzen Голдберг , пентада из Cantrell , Beckwith-Видемана и OEIS комплекса (омфалоцель, экстрофия из клоаки , неперфорированный анус , спинномозговые дефекты).

После операции у ребенка с омфалоцеле будет определенная степень мальротации кишечника . Из-за мальротации кишечника 4,4% детей с омфалоцеле будут испытывать заворот средней кишки в дни, месяцы или годы после операции. Родители детей с омфалоцеле должны немедленно обратиться за медицинской помощью, если у их ребенка в любой момент детства проявляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, чтобы избежать некроза кишечника или смерти.

Некоторые эксперты различают экзомфалос и омфалоцеле как два родственных состояния, одно хуже другого; в этом смысле экзомфалос включает более сильное покрытие грыжи (фасцией и кожей), тогда как омфалоцеле включает более слабое покрытие только тонкой мембраны. Другие считают эти термины синонимичными названиями для любой степени грыжи и покрытия.

Скрининг

Омфалоцеле часто обнаруживают с помощью скрининга на АФП или детального ультразвукового исследования плода . Во время беременности обычно предлагается генетическое консультирование и генетическое тестирование, такое как амниоцентез .

Управление

Нет необходимости в пренатальном лечении, если только у матери нет разрыва экзомфалоса. Неповрежденный экзомфалос можно безопасно доставить вагинально, и кесарево сечение также приемлемо, если этого требуют акушерские причины. Похоже, что родоразрешение с помощью кесарева сечения не дает никаких преимуществ, если только это не гигантский экзомфалос, который содержит большую часть печени . В этом случае вагинальные роды могут привести к дистоции (неспособность ребенка выйти из таза во время родов) и повреждению печени. Сразу после рождения требуется назогастральный зонд для декомпрессии кишечника, а для поддержки дыхания требуется интубация трахеи . Экзомфалосный мешок держат в тепле и накрывают влажной солевой марлей и пластиковым прозрачным кишечным мешком, чтобы предотвратить потерю жидкости. Новорожденный также требует жидкость, витамин К и антибиотику введения внутривенно . После применения тактики ведения ребенок с неповрежденным мешком становится стабильным с медицинской точки зрения и не требует срочного хирургического вмешательства. Это время используется для обследования новорожденного, чтобы исключить связанные аномалии до хирургического закрытия дефекта. Исследования показывают, что нет существенной разницы в выживаемости при немедленном или отсроченном закрытии.

Операция может быть выполнена непосредственно при небольших омфалоцеле, которые потребуют непродолжительного пребывания в детском отделении, или поэтапно при больших омфалоцеле, которые потребуют пребывания в течение нескольких недель. Поэтапное закрытие требует временного искусственного удерживающего мешка (силоса), который должен быть помещен над органами брюшной полости и пришит к брюшной стенке. Это может быть неклейкая повязка. Размер бункера постепенно уменьшается, по крайней мере, один раз в день, пока все внутренние органы не вернутся в брюшную полость . Это повторяется от нескольких дней до недели, пока не будет выполнено хирургическое закрытие фасции / кожи. Для закрытия может потребоваться пластырь, который может быть жестким или нежестким и изготовлен из натуральных биоматериалов, таких как перикард крупного рогатого скота, или искусственных материалов. Затем кожа закрывается поверх пластыря, и после операции кровеносные сосуды печени реваскуляризируют ее. Требуется поэтапное хирургическое вмешательство, так как поспешное уменьшение экзомфалоса нарушает венозный возврат и вентиляцию, поскольку повышает внутрибрюшное давление. В некоторых случаях может потребоваться растяжение брюшной стенки для размещения содержимого кишечника. В безоперационной терапии используются эхаротические мази. Это используется для младенцев с большими омфалоцеле, которые родились преждевременно с дыхательной недостаточностью и связанными с ними хромосомными дефектами, поскольку они не смогут перенести операцию. Мазь вызывает гранулирование и эпителизацию мешочка , в результате чего остается большая вентральная грыжа , которую можно исправить позже хирургическим путем, когда ребенок станет более стабильным. После операции по поводу более крупных омфалоцеле для ведения ребенка необходима искусственная вентиляция легких и парентеральное питание .

Осложнения

Осложнения могут возникнуть внутриутробно, во время родов, лечения, лечения или после операции. Как внутриутробно, так и во время родов экзомфалос может разорваться. Во время родов возможна травма печени из-за гигантских омфалоцеле. Во время лечения экзомфалос может действовать как метаболический сток, влияя на азотный баланс, что может привести к нарушению нормального роста , а также к переохлаждению . Использование неабсорбирующего пластыря во время операции может привести к послеоперационному сепсису раны . Также возможна грыжа от пластыря. Дисфункция кишечника в течение нескольких недель после операции является обычным явлением, поэтому парентеральное питание продолжают после операции, однако длительное его использование может привести к гепатомегалии и холестазу . Если кишечная дисфункция сохраняется, это может привести к некрозу кишечника . Может возникнуть атрезия кишечника , при которой слизистая и подслизистая оболочка кишечника образуют сеть, которая закупоривает просвет, что приводит к нарушению всасывания. Может возникнуть непроходимость кишечника, что приводит к синдрому короткой кишки . В течение первых нескольких лет жизни высока частота гастроэзофагеального рефлюкса, который может осложняться эзофагитом .

После операции пупок поврежден или расположен неправильно, что вызывает неприязнь у многих пациентов. Реконструкция пуповины может быть затруднена из-за рубцовой ткани и отсутствия дополнительной кожи для хирургического использования, хотя это можно решить, используя расширители ткани под кожей и пуповинную пластику .

В конечном итоге прогноз зависит от размера дефекта и наличия связанных аномалий или развития осложнений. Смертность и заболеваемость все еще имеют место, при этом уровень смертности от крупных омфалоцеле с сопутствующими аномалиями выше. Большинство выживших младенцев с омфалоцеле не имеют длительных проблем и вырастают нормальными людьми.

Лента осведомленности об омфалоцеле

Общество и культура

День осведомленности

Международный день осведомленности об омфалоцеле ежегодно отмечается в США 31 января в рамках Месяца осведомленности о врожденных дефектах. Несколько штатов США приняли резолюции официально признать дату.

использованная литература

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы