Гипоплазия клеток Лейдига - Leydig cell hypoplasia

Гипоплазия клеток Лейдига
Другие названия 46, XY DSD из-за резистентности к лютеинизирующему гормону или дефицита бета-субъединицы лютеинизирующего гормона
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Гипоплазия (или аплазия ) клеток Лейдига ( LCH ), также известная как агенез клеток Лейдига , представляет собой редкий аутосомно-рецессивный генетический и эндокринный синдром, поражающий примерно 1 из 1 000 000 генетических мужчин. Она характеризуется неспособностью организма , чтобы ответить на лютеинизирующий гормон (ЛГ), а гонадотропин , который обычно отвечает за сигнализацию Лейдига клетки из яичек для получения тестостерона и других андрогенов половых гормонов . В состоянии проявляется в виде ложных (частично или полностью недоразвитые половых органов ), hypergonadotropic гипогонадизма (снижение или отсутствие производства половых стероидов со стороны гонад , несмотря на высоких циркулирующих уровни гонадотропинов), снижение или отсутствие полового созревания (отсутствие развития вторичных половых признаков , в результате чего при сексуальном инфантилизме, если его не лечить) и бесплодие .

Гипоплазия клеток Лейдига не встречается у биологических самок, поскольку у них нет ни клеток Лейдига, ни яичек. Однако причина этого состояния у мужчин, нечувствительность к лютеинизирующему гормону , действительно влияет на женщин, и поскольку ЛГ играет роль в женской репродуктивной системе , это может привести к первичной аменорее или олигоменорее (отсутствие или уменьшение менструации ), бесплодию из-за ановуляции , и кисты яичников .

Связанное с этим заболевание - нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону (ФСГ) , которая проявляется схожими симптомами с симптомами гипоплазии клеток Лейдига, но с обратными симптомами у представителей соответствующих полов (например, гипогонадизм и половой инфантилизм у женщин и просто проблемы с фертильностью у мужчин). . Несмотря на схожие причины, нечувствительность к ФСГ встречается значительно реже, чем нечувствительность к ЛГ.

Симптомы и признаки

В признаках клеточного гипоплазии Лейдиги включают псевдогермафродитизм, т.е. феминизированные , неоднозначный , или относительно слабо недоразвитый (например, Микропенис , тяжелые гипоспадия и / или крипторхизм [неопущение яичек]) наружные половые органы , женская половую идентичность или пола дисперсию , hypergonadotropic гипогонадизм ( гипогонадизм, несмотря на высокий уровень гонадотропинов), задержка, нарушение или полное отсутствие полового созревания с ассоциированным снижением или полным отсутствием развития вторичных половых признаков ( половой инфантилизм ), нарушение фертильности или полное бесплодие , высокий рост (из-за отсроченного закрытия эпифиза ) , евнухоидные пропорции скелета , отсроченное или отсутствующее созревание костей и остеопороз .

Причина

Женщина 46, XY (генетически «самец») с полной нечувствительностью к ЛГ, что приводит к полностью феминизированным гениталиям при рождении. Похоже, что наступило половое созревание, вероятно, из-за заместительной терапии эстрогенами.

Гипоплазия клеток Лейдига вызывается генетическими мутациями в LHCGR , гене, который кодирует рецептор LH / hCG . ЛГ обычно действует через рецептор ЛГ / ХГЧ, стимулируя рост клеток Лейдига в яичках и выработку этими клетками андрогенов, таких как тестостерон и дигидротестостерон (ДГТ). Однако при гипоплазии клеток Лейдига способность рецептора ЛГ / ХГЧ реагировать на ЛГ снижена. Это приводит к гипоплазии или отсутствию клеток Лейдига, атрофии яичек и более низкому, чем обычно, уровню андрогенов. В наиболее тяжелой форме состояния, при котором клетки Лейдига полностью не реагируют на ЛГ, продукция андрогенов яичками практически незначительна, а вторичные половые признаки полностью не развиваются в период полового созревания .

Диагностика

Поскольку клетки Сертоли не подвержены гипоплазии клеток Лейдига, антимюллеров гормон секретируется нормально, и поэтому мюллеровы структуры отсутствуют . Присутствуют вольфовские структуры , такие как простата, семявыносящий проток и эпидидимиды. При I типе брюшные яички выявляются на УЗИ; во II типе семенники могут быть опущенными или не опущенными.

Люди с гипоплазией клеток Лейдига I типа не проявляют реакции на тест стимуляции ХГЧ; нет повышения уровня тестостерона и дигидротестостерона в сыворотке крови . Гипоплазия клеток Лейдига типа II может проявлять либо выраженное повышение уровня тестостерона, либо его отсутствие.

В любом случае диагноз подтверждается биопсией яичек, выявляющей либо отсутствующие, либо гипопластические клетки Лейдига . Внутренняя часть яичка будет сероватой и слизистой, что свидетельствует о задержке сперматогенеза и наличии клеток Сертоли. Диагноз также можно подтвердить путем поиска мутаций в гене рецептора ЛГ.

Диагноз гипоплазии клеток Лейдига обычно ставится в неонатальном периоде после обнаружения неоднозначных гениталий или в период полового созревания, когда вторичные половые признаки не развиваются. Половое созревание - это наиболее частое время для диагностики гипоплазии клеток Лейдига.

Уход

Пациентов с гипоплазией клеток Лейдига можно лечить заместительной гормональной терапией (т.е. андрогенами), которая приведет к нормальному половому развитию и исчезновению большинства симптомов. В случае 46, XY (генетически «мужских») индивидуумов, которые фенотипически принадлежат к женскому полу и / или идентифицируют себя как женский пол, вместо них следует давать эстрогены. У мужчин 46, XY может потребоваться хирургическая коррекция гениталий, а при необходимости - орхидопексия (перемещение неопущенных яичек в мошонку).

Смотрите также

Рекомендации

Внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы