Гипоплазия клеток Лейдига - Leydig cell hypoplasia
Гипоплазия (или аплазия ) клеток Лейдига ( LCH ), также известная как агенез клеток Лейдига , представляет собой редкий аутосомно-рецессивный генетический и эндокринный синдром, поражающий примерно 1 из 1 000 000 генетических мужчин. Она характеризуется неспособностью организма , чтобы ответить на лютеинизирующий гормон (ЛГ), а гонадотропин , который обычно отвечает за сигнализацию Лейдига клетки из яичек для получения тестостерона и других андрогенов половых гормонов . В состоянии проявляется в виде ложных (частично или полностью недоразвитые половых органов ), hypergonadotropic гипогонадизма (снижение или отсутствие производства половых стероидов со стороны гонад , несмотря на высоких циркулирующих уровни гонадотропинов), снижение или отсутствие полового созревания (отсутствие развития вторичных половых признаков , в результате чего при сексуальном инфантилизме, если его не лечить) и бесплодие .
Гипоплазия клеток Лейдига не встречается у биологических самок, поскольку у них нет ни клеток Лейдига, ни яичек. Однако причина этого состояния у мужчин, нечувствительность к лютеинизирующему гормону , действительно влияет на женщин, и поскольку ЛГ играет роль в женской репродуктивной системе , это может привести к первичной аменорее или олигоменорее (отсутствие или уменьшение менструации ), бесплодию из-за ановуляции , и кисты яичников .
Связанное с этим заболевание - нечувствительность к фолликулостимулирующему гормону (ФСГ) , которая проявляется схожими симптомами с симптомами гипоплазии клеток Лейдига, но с обратными симптомами у представителей соответствующих полов (например, гипогонадизм и половой инфантилизм у женщин и просто проблемы с фертильностью у мужчин). . Несмотря на схожие причины, нечувствительность к ФСГ встречается значительно реже, чем нечувствительность к ЛГ.
Симптомы и признаки
В признаках клеточного гипоплазии Лейдиги включают псевдогермафродитизм, т.е. феминизированные , неоднозначный , или относительно слабо недоразвитый (например, Микропенис , тяжелые гипоспадия и / или крипторхизм [неопущение яичек]) наружные половые органы , женская половую идентичность или пола дисперсию , hypergonadotropic гипогонадизм ( гипогонадизм, несмотря на высокий уровень гонадотропинов), задержка, нарушение или полное отсутствие полового созревания с ассоциированным снижением или полным отсутствием развития вторичных половых признаков ( половой инфантилизм ), нарушение фертильности или полное бесплодие , высокий рост (из-за отсроченного закрытия эпифиза ) , евнухоидные пропорции скелета , отсроченное или отсутствующее созревание костей и остеопороз .
Причина
Гипоплазия клеток Лейдига вызывается генетическими мутациями в LHCGR , гене, который кодирует рецептор LH / hCG . ЛГ обычно действует через рецептор ЛГ / ХГЧ, стимулируя рост клеток Лейдига в яичках и выработку этими клетками андрогенов, таких как тестостерон и дигидротестостерон (ДГТ). Однако при гипоплазии клеток Лейдига способность рецептора ЛГ / ХГЧ реагировать на ЛГ снижена. Это приводит к гипоплазии или отсутствию клеток Лейдига, атрофии яичек и более низкому, чем обычно, уровню андрогенов. В наиболее тяжелой форме состояния, при котором клетки Лейдига полностью не реагируют на ЛГ, продукция андрогенов яичками практически незначительна, а вторичные половые признаки полностью не развиваются в период полового созревания .
Диагностика
Поскольку клетки Сертоли не подвержены гипоплазии клеток Лейдига, антимюллеров гормон секретируется нормально, и поэтому мюллеровы структуры отсутствуют . Присутствуют вольфовские структуры , такие как простата, семявыносящий проток и эпидидимиды. При I типе брюшные яички выявляются на УЗИ; во II типе семенники могут быть опущенными или не опущенными.
Люди с гипоплазией клеток Лейдига I типа не проявляют реакции на тест стимуляции ХГЧ; нет повышения уровня тестостерона и дигидротестостерона в сыворотке крови . Гипоплазия клеток Лейдига типа II может проявлять либо выраженное повышение уровня тестостерона, либо его отсутствие.
В любом случае диагноз подтверждается биопсией яичек, выявляющей либо отсутствующие, либо гипопластические клетки Лейдига . Внутренняя часть яичка будет сероватой и слизистой, что свидетельствует о задержке сперматогенеза и наличии клеток Сертоли. Диагноз также можно подтвердить путем поиска мутаций в гене рецептора ЛГ.
Диагноз гипоплазии клеток Лейдига обычно ставится в неонатальном периоде после обнаружения неоднозначных гениталий или в период полового созревания, когда вторичные половые признаки не развиваются. Половое созревание - это наиболее частое время для диагностики гипоплазии клеток Лейдига.
Уход
Пациентов с гипоплазией клеток Лейдига можно лечить заместительной гормональной терапией (т.е. андрогенами), которая приведет к нормальному половому развитию и исчезновению большинства симптомов. В случае 46, XY (генетически «мужских») индивидуумов, которые фенотипически принадлежат к женскому полу и / или идентифицируют себя как женский пол, вместо них следует давать эстрогены. У мужчин 46, XY может потребоваться хирургическая коррекция гениталий, а при необходимости - орхидопексия (перемещение неопущенных яичек в мошонку).
Смотрите также
- Нарушения полового развития
- Интерсексуальность , псевдогермафродитизм и неоднозначность гениталий
- Гипогонадизм и гипогонадотропный гипогонадизм
- Семейное ограниченное преждевременное половое созревание у мужчин (или гиперчувствительность к ЛГ)
- Нечувствительность к фолликулостимулирующим гормонам
- Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормону
- Врожденные нарушения метаболизма стероидов
- Изолированный дефицит 17,20-лиазы
- Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы / 17,20-лиазы
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III
- Синдром нечувствительности к андрогенам
Рекомендации
Внешние ссылки
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |